摘要： 长链非编码RNA(lncRNA)在恶性肿瘤发生发展中发挥重要的作用,其中lncRNA HOTAIR 已经被证实能够促进多重肿瘤的转移. 前期研究通过全基因组关联研究(GWAS)发现,12 号染色体长臂13 区13 带(12q13.13)的SNP 位点rs55958994 是前列腺癌独立风险因子,通过生物信息学分析发现含有该风险性SNP 的染色体位是一个潜在的增强子元件,在22Rv1 细胞系中敲除该增强子座位发现肿瘤细胞的转移侵袭能力明显降低;采用Capture-C 实验结合基因表达谱分析发现该增强子元件通过染色质长距离相互作用调节lncRNA HOTAIR的表达;进一步采用细胞分子生物学实验证实HOTAIR 是该风险性增强子影响肿瘤进展的关键基因之一.