摘要：
牙源性角化囊肿（OKC）是颌骨常见的囊性病损，可单发也可伴发痣样基底细胞癌综合征（NBCCS）。PTCH1是NBCCS的致病基因，其突变可在NBCCS和散发型OKC病例中被检出，然而OKC发病的始动因素及机制目前并不完全清楚。为此，本研究扩大散发型OKC样本收集量，经Sanger测序发现，36例样本中的6例，囊壁上皮组织有7处新发现的属于体细胞突变型的PTCH1突变，包括3处移码突变和4处剪切位点突变。综合之前结果，发现PTCH1突变无明显热点，但存在区域优先的现象。体外培养2例综合征型OKC间质细胞和2例散发型OKC间质细胞，发现综合征型OKC间质细胞的迁移明显快于散发型，即PTCH1突变可能与OKC发生发展相关，为OKC临床治疗奠定了理论基础。